Θρομβοφιλία. Την έχει ένας στους 15

[Θανάσης Αποστόλου]

Θρομβοφιλία: Μία ύπουλη ασθένεια

Οι περισσότεροι ίσως δεν έχουν, ποτέ, ακούσει να γίνεται λόγος για την ασθένεια με το όνομα θρομβοφιλία. Όμως πρόκειται για παθολογική κατάσταση όχι πολύ σπάνια, που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ή ακόμα και επικίνδυνες καταστάσεις.
 
Χωρίς να υπολογίσουμε ότι μπορεί να δίνουν και την εξήγηση ενός φαινομένου που έχει σχέση με όσους κάνουν μακρινά ταξίδια με αεροπλάνο. Το λεγόμενο «σύνδρομο της οικονομικής θέσεως», σε πολλές περιπτώσεις, δεν είναι παρά η εμφάνιση θρομβωτικών φαινομένων στις φλέβες όσων πάσχουν από θρομβοφιλία και είναι πρέπει να μένουν ακίνητοι για πολλές ώρες στο άβολο αεροπορικό κάθισμα ενός αεροπλάνου και να μην μπορούν σχεδόν να αλλάξουν σχέση στα πόδια τους.
 
Οι θρομβοφιλικές καταστάσεις είναι παθολογικές αλλοιώσεις της πήξεως που προκαλούν μια ραγδαία αύξηση της πηκτικότητας του αίματος, πράγμα που διευκολύνει το σχηματισμό, κυρίως φλεβικών, θρομβώσεων, δηλαδή το σχηματισμό ενός θρόμβου που αποφράσσει πλήρως ή μερικώς ένα αιμοφόρο αγγείο.

Ο Virchow είχε τονίσει, ήδη από το 1856, ότι οι παράγοντες που προδιαθέτουν στο σχηματισμό θρόμβων είναι:

α) η επιβράδυνση της ροής του αίματος,

β) ο πιθανός τραυματισμός ή φλεγμονή των αγγείων και,

γ) η υπερβολική πηκτικότητα του αίματος.

Ως θρομβοφιλία ορίζεται η τάση προς ανάπτυξη θρόμβωσης, λόγω ανωμαλίας στο σύστημα πήξης.

Για την κατανόηση των διαταραχών αυτών πρέπει να τονιστεί ο ρόλος των πρωτεϊνών C, S και της αντιθρομβίνης ΙΙΙ στο μηχανισμό της πήξης.

Η θρόμβωση, ως κλινικό και παθοφυσιολογικό φαινόμενο, έχει άμεση σχέση με την ηλικία των ατόμων, αφού θεωρείται ως κατάσταση γήρανσης ή και κατά κάποιον τρόπο φθοράς του οργανισμού και πιο συγκεκριμένα του ενδοθηλίου των αγγείων. Πράγματι, για πολλές δεκαετίες, οι γιατροί την είχαν ταυτοποιήσει με τη γήρανση του ανθρώπου. Από τα μέσα της δεκαετίας του '70, όμως, άρχισαν να παρατηρούνται θρομβώσεις σε όλο και μικρότερες ηλικίες.

Η ταχεία αύξηση των γνώσεων σχετικά με τους μηχανισμούς ενεργοποίησης και αναστολής της φυσιολογικής αιμόστασης, μαζί με την τεχνολογική επανάσταση στον τομέα της μοριακής βιολογίας, οδήγησε στην ερμηνεία του φαινομένου αυτού. Έτσι, αποτελεί ρουτίνα η ανάγκη διερεύνησης θρομβωτικών καταστάσεων σε νεαρά άτομα, ειδικά πριν από χειρουργικές επεμβάσεις, ενώ, από τα μέσα της δεκαετίας του '80, τα επεισόδια αυτά αναφέρονται ως πραγματικότητα που πρέπει να μας απασχολήσει σοβάρά. Πρόκειται για τη θρομβοφιλία, τα χαρακτηριστικά της οποίας περιγράφονται σήμερα ως εξής:

Εμφάνιση θρομβωτικών επεισοδίων σε νεαρές ή ακόμη και πολύ νεαρές ηλικίες
Η εμφάνισή τους συνδυάζεται με αντίστοιχες πληροφορίες στο στενό οικογενειακό περιβάλλον των ασθενών.

Η θρομβοφιλία που έχει όλους αυτούς τους χαρακτήρες καλείται οικογενής ή κληρονομική και μελετάται πλέον συστηματικά σε κλινικοεργαστηριακό επίπεδο με την αναζήτηση συγκεκριμένων μοριακών δεικτών. Για περισσότερα από δέκα χρόνια, η αιτιολογική διερεύνηση της θρομβοφιλίας στηρίχτηκε στις βιολογικές δραστικότητες συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Όπως γίνεται αντιληπτό, η θρομβοφιλία αυτή έχει μεγάλο ενδιαφέρον για τη συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό και για την ερμηνεία αναιτιολόγητων θρομβοφιλικών επεισοδίων. Είναι γεγονός πάντως, ότι υπάρχει συσχέτιση κλινικής εικόνας και ανεύρεσης της μετάλλαξης μεταξύ οικογενειών θρομβοφιλικών ατόμων.

Περίπου 1 στους 15 Έλληνες πάσχει από θρομβοφιλία, είτε εκ γενετής (μεταλλαγή του γονιδίου του παράγοντα V(Leiden), μεταλλαγή του γονιδίου της προθρομβίνης, ομόζυγη μεταλλαγή του γονιδίου MTHFR που προκαλεί ήπια υπερομοκυστειναιμία, κ.λ.π.) Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τους κινδύνους φλεβικής θρόμβωσης, αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακού επεισοδίου και επιπλοκών της κύησης (αποκόλληση πλακούντα, τοξιναιμία, διάχυτη ενδαγγειακή πήξη, πρώιμες αποβολές, ενδομήτριος θάνατος, προωρότητα, ελλειποβαρή νεογνά) από 10 έως 100 φορές, ανάλογα με τον τύπο θρομβοφιλίας και τους εξωτερικούς επιβαρυντικούς παράγοντες (υπέρβαρο, κύηση, λήψη ορμονών, κάπνισμα, ακινησία).

Σε περίπτωση θρομβοφιλίας και ιστορικού μιας από τις παραπάνω αναφερόμενες επιπλοκές συνιστάται φαρμακευτική αντιπηκτική αγωγή, ενώ σε τυχαία εύρεση κάποιου τύπου θρομβοφιλίας ακολουθεί συμβουλευτική και εφόρου ζωής προφύλαξη, χωρίς τη χρήση αντιπηκτικών.

Οι προτεινόμενες από το εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας Geno-Type biotechnology εξετάσεις ανίχνευσης της θρομβοφιλίας είναι:

APOB (R3500Q), Factor II (G20210A), Factor V (G1691A), Factor V (H1299R),
Factor VII (R353Q), Factor VII (Ins/Del), FGB [G(-455)A], HFE-HHC (H63D)
HFE-HHC (H63D), HFE-HHC (C282Y), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C),
PAL-1 (4G/5G)

ΣΥΜΒΟΥΛΕΣ: Τα άτομα με διαγνωσμένη θρομβοφιλική κατάσταση πρέπει να έχουν υπόψη τους μερικές απλές συμβουλές:

* Να μην ξεχνούν ότι το κάπνισμα βλάπτεισοβαρά, ειδικά σε τέτοιες περιπτώσεις.

* Να ασκούνται, προσέχοντας, όμως ώστε, να μην προκαλέσουν τραυματισμό.

* Σε περίπτωση εισαγωγής σε κλινική, οι γιατροί πρέπει να πληροφορηθούν οπωσδήποτε σχετικά με την κατάστασή τους. Αν θεωρηθεί αναγκαίο να μείνουν ακίνητοι για μεγάλο χρονικό διάστημα λόγω κάποιας χειρουργικής επέμβασης ή τοποθέτησης γύψου, λόγω κατάγματος, τότε, ίσως κριθεί αναγκαία μια προληπτική αντιπηκτική θεραπεία.

* Το αντισυλληπτικό χάπι και οι ορμονικές θεραπείες θα μπορούσαν, εν δυνάμει, να αποτελέσουν έναν πρόσθετο παράγοντα κινδύνου.

Πηγή: Zougla.gr
Θοδωρής Γιάνναρος, μοριακός - πυρηνικός βιολόγος